表現型(phenotype)とは、遺伝子型(genotype)が形質として表に現れたものです。
例えば、ABO式血液型では、A/B/Oの3種の遺伝子の組み合わせ(遺伝子型)により、A型・B型・O型・AB型という表現型が形質として現れています。

 ABO式血液型

 

PGxコラム~薬物応答性の個人差~回で、例として、薬物代謝酵素(薬を代謝する酵素)の代謝能力の違いで血中濃度が変化するという話をしていました。こちら→

 

薬を代謝する能力の違いは、酵素活性から大きく以下の4つに分類されます。

EM,IM,PM,UM

通常の薬物代謝活性(働く力)を持つ方を
EM:extensive metabolizer といいます。

一方、代謝活性が失われている・もしくは著しく低くなっている方を
PM:poor metabolizer、低代謝者、PMほどではないけれど、EMには活性が劣る方をIM:intermediate metabolizer と呼び、逆に、EMよりも代謝活性が高い方を
UM:ultrarapid metabolizer といいます。

この薬物代謝能力の変化(EM/IM/PM/UM)が表現型で、この表現型を表す各薬物代謝酵素遺伝子の多型の組み合わせが遺伝子型になります。

 

表現型は実際に現れる形質ですので、薬を飲んでもらい血中濃度を調べないと分かりません。
そこで、遺伝子型を調べ、薬を飲む前に表現型を予想しようという発想が生まれてきたのです。